Something went wrong: cURL error 60: SSL certificate problem: self signed certificateSomething went wrong: cURL error 60: SSL certificate problem: self signed certificate Glucogenosis – Fuglucol
¿Que es una enfermedad

Huérfana?

En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

¿Que es una enfermedad

Rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo,  de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.  

QUE ES

GLUCOGENOSIS

Son un conjunto de enfermedades hereditarias, catalogadas como enfermedades raras o huérfanas. Nuestro cuerpo necesita dos componentes fundamentales para la vida: Oxígeno (aportado por los pulmones) y glucosa (obtenida a partir de la dieta y metabolizada por el hígado) para obtener energía como resultado final.

El papel del hígado es proporcionar la liberación de glucosa para todos los órganos (el más importante el cerebro). En situaciones de stress o cuando disminuyen los niveles de glucosa en sangre (por ejemplo durante el ayuno), el hígado libera rápidamente la glucosa en el torrente sanguíneo que la conduce a todos los órganos, principalmente al cerebro.

En los pacientes con glucogenosis, estos, no son capaces de liberar la glucosa del hígado; es decir, no son capaces de transformar los depósitos de glucógeno en glucosa. La transformación del glucógeno en glucosa se realiza mediante una serie de procesos, que regulan unas sustancias llamadas enzimas. Cuando una de esas enzimas no es funcional, o tiene un funcionamiento anómalo, debido a las mutaciones genéticas presentes no se lleva a cabo la transformación de la glucosa. Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como «Enfermedades de almacenamiento de glucógeno» o «Glucogenosis» (GSD: del inglés Glycogen Storage Disease).

Características de la

Glucogenosis

El glucógeno es más abundante en el hígado y los músculos, por lo tanto son los tejidos más afectados en esta patología. La función principal del glucógeno en el hígado es la de almacenar glucosa para la liberación a los tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno. Las principales manifestaciones de las glucogenosis son: hipoglucemia, hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), retraso del crecimiento, entre otras.

Además el glucógeno es la fuente primaria de energía para la actividad muscular de alta intensidad, proporcionando sustratos para la generación de ATP. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno muscular son: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, debilidad progresiva, dolor y lesión muscular.