En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza
la vida y con una prevalencia la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad
dentro de un periodo particular de tiempo menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las
enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
Queremos resaltar que Fuglucol es un proyecto en el cual existen muchas ilusiones, sinergias y energías focalizadas
en los pacientes que padece esta enfermedad y su familia; y que hoy podemos decir con satisfacción que esta
realidad se está consolidando con el arduo trabajo que se realiza mancomunadamente por conseguir cada uno de los objetivos propuestos.
La glucogenosis es un grupo de enfermedades poco frecuentes que afectan el almacenamiento
y uso del glucógeno, la principal reserva de energía del cuerpo.
Altera principalmente el funcionamiento del hígado y los músculos, provocando problemas en el metabolismo y en la producción de energía.
Sus características se manifiestan en el ámbito hepático, muscular y metabólico, como se detalla a continuación.
El hígado se ve afectado por la acumulación de glucógeno, generando hepatomegalia, hipoglucemia y alteraciones en el metabolismo. Estos síntomas suelen presentarse desde edades tempranas y pueden afectar el crecimiento y el desarrollo general del paciente.
La acumulación en el músculo produce debilidad progresiva, calambres e intolerancia al ejercicio, con riesgo de lesiones. Durante actividades de alta intensidad, la falta de energía disponible provoca dolor y limitaciones en el rendimiento físico.
La glucogenosis altera la regulación de la glucosa y la producción de energía, causando hipoglucemia recurrente y fatiga crónica. Estos desbalances pueden afectar órganos vitales y requieren un manejo cuidadoso para prevenir complicaciones.
En esta sección encontrarás un conjunto de normativas, guías y resoluciones vigentes sobre la Enfermedad de Glucogenosis Hepática (EH). Estos documentos han sido recopilados para brindar información actualizada y confiable que sirva de apoyo a pacientes, familiares, profesionales de la salud e interesados en la temática.
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